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[生物产业]上海科学家率先找到致青少年糖尿病基因

发布日期:2014-02-10

吃得好,动得少,学龄前儿童小小年纪就得上了四五十岁中年人才发病的成人型糖尿病。近日,上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授的课题组对外宣布,上海科学家在世界上率先发现了由基因突变引起的“青少年发病的成年型糖尿病”的中国式致病基因。找到这个基因后,将能对中国以及亚洲人群此类糖尿病病人率先进行基因诊断,并能寻到“一击致命”的关键靶心。“中国糖尿病人群正在急剧增加,防治形势也十分严峻。”刘丽梅教授列举了一组流行病学调查数据:2010年糖尿病患病率为9.7%,2012年则为11.6%。据预计,目前中国有1.19亿人患有糖尿病,再加上4.9亿糖尿病前期人群,按这个趋势,中国将近有50%的人今后会罹患糖尿病。这与生活方式的转变有很大关系。摄入越来越多高糖、高蛋白、高脂肪的高热量食物,又缺乏足够的运动,这些都容易引起机体代谢变化,容易引发糖尿病。

更让人担忧的是,青少年发病的成人型糖尿病(术语简称MODY型糖尿病)也呈快速上升趋势。刘丽梅解释说,MODY型糖尿病是从中老年多发的2型糖尿病中分化来的一种,是与胰岛素分泌缺陷功能有关的、由遗传基因变化引起的早发糖尿病类型。它们往往有高度的家族遗传性,一般一家三代中有三个以上患糖尿病,至少一人发病年龄小于25岁。

青少年成人型糖尿病预防控制一直很难。刘丽梅告诉记者,如果以中国最新流行病学调查发布的糖尿病患病人数为9240万-1.19亿、而MODY的患病率为1%-2%计算,中国的MODY人数已经超过100万,而他们的家族亲属也因得不到正确的遗传信息而暴露于日益增加的糖尿病风险之中。

不同人种致病基因不同。目前,外国科学家已发现了6型MODY型糖尿病的致病基因。遗憾的是,这6种致病基因广泛分布于欧洲MODY糖尿病人群中,却几乎在中国人群中找不到。“没有基因诊断,光靠医生根据经验判断,常常会出现错误的诊断,也就是误诊或漏诊。”刘丽梅教授说,一些青少年发病的MODY型糖尿病只需要配合饮食治疗并多运动就可有效控制血糖,但缺少基因诊断如果误以为是1型糖尿病,进行胰岛素治疗,会造成低血糖等不必要的伤害。

此次刘教授及其团队发现的基因是迄今为止在中国MODY型糖尿病患者中发现率最高,被称为引发MODY型糖尿病的首个“中国基因”。找到了“中国基因”就能在治疗上直接命中靶心,根据基因突变的不同性质采取有针对性的治疗方法,能控制糖尿病与并发症的发生。目前,课题组正面向全国接受各地的MODY型糖尿病患者及其家族的遗传咨询,并可为部分患者免费进行相关基因诊断,为个体化治疗提供最佳方案。

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